Rijetke bolesti su prema definiciji one bolesti koje se javljaju na manje od 5 pojedinaca na 10 000 stanovnika. Iako rijetke, kada se uzme veliki broj rijetkih bolesti (između 6000 i 7000 različitih dijagnoza) dolazimo do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8% cjelokupne populacije. Za pojedine, češće dijagnoze, postoje udruge pacijenata ali mnoge dijagnoze nemaju svoje udruge zbog malog broja oboljelih. Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su “vrlo rijetke”, te pogađaju jednu osobu na 100,000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi. No,s obzirom da se većina oboljelih od rijetkih bolesti susreće sa sličnim problemima formiraju se udruge za rijetke bolesti koje okupljaju i udruge za pojedine dijagnoze i individualne članove.
S medicinske strane, to su najčešće hronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjen kvalitet života, pogotovo jer su ovisni o tuđoj pomoći. Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti.
Sa socijalne strane, javnost, , ima vrlo malo saznanja o rijetkim bolestima. Ljekovi su skupi ili slabo istraživani. S obzirom da postoji širok spektar simptoma, a mnogi od njih su vrlo teški, oboljeli rijetko kad mogu sudjelovati u društvenom životu svoje zajednice koja nije prilagođena njihovim potrebama. Zbog toga oboljeli se susreću s mnogim medicinskim, socijalnim i psihološkim problemima.
Za veliki dio rijetkih bolesti još uvijek nisu pronađeni učinkoviti lijekovi, dok su za one za koje postoje uglavnom toliko skupi da ih oboljeli ne mogu priuštiti. Zbog toga bi aktivnosti udruga trebale biti pomaganje oboljelima i njihovim porodicama da se konkretni lijekovi za pojedine rijetke bolesti uvrste na esencijalnu listu posebno skupih lijekova.
Jasminko Razić
